Autismus už není jen slovo, které se používá pro popis někoho, kdo se chová trochu jinak. Je to komplexní neurovývojová porucha, která se projevuje od lehkých potíží se sociální komunikací až po hluboké obtíže s jazykem, chováním a vnímáním světa. A i když se o ní mluví hodně, mnoho lidí stále neví, proč vůbec vzniká. A odpověď není jednoduchá - genetika autismu je klíč, ale ne jediný.
Genetika je hlavní hračka, ale ne jediná
Když se podíváte na dvojčata, zjistíte něco fascinujícího. Pokud je jedno monozigotní dvojče (tj. identické) s autismem, druhé má 60 až 90 % šanci, že ho také bude mít. U dizigotních dvojčat (která jsou jen jako běžní sourozenci) je to ale jen 0 až 10 %. To znamená, že geny hrají obrovskou roli. Podle českých výzkumníků z 2. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice v Motole je dědičnost autismu odhadována na 70 až 80 %. Jinými slovy: téměř každý osmý případ je přímo spojen s tím, co jste zdědili od rodičů.
Ale to neznamená, že stačí mít „špatný gen“ a autismus se objeví. Je to jako sestavení obrovské skládačky. Každý článek zde je jiný gen, a když jich chybí několik, nebo jsou poškozené, celý obraz se změní. Většina lidí s autismem nemá jeden „autistický gen“. Místo toho mají desítky nebo stovky drobných genetických variant, které společně způsobují, že mozek jinak zpracovává informace.
Co víme o konkrétních genech?
V posledních dvaceti letech vědci identifikovali stovky genů, které mohou být spojeny s poruchami autistického spektra. Některé z nich jsou velmi vzácné, ale mají silný účinek. Například mutace v genu CHD8 se vyskytuje u méně než 0,5 % lidí s autismem - ale ti, kteří ji mají, často trpí závažnými problémy s vývojem, hovorem a chováním.
Jednou z nejčastějších jednogenových příčin je ADNP syndrom. Lidé s touto mutací mají značně omezenou komunikaci, zpožděný vývoj a často i epilepsii. ADNP syndrom je příkladem toho, jak jedna chyba v DNA může mít obrovský dopad. Ale i zde se neobjevuje u všech stejně: jeden dítě s ADNP může být neschopné mluvit, druhé mluví, ale má silné opakující se chování. To je důležité pochopit - stejný gen neznamená stejný projev.
Ještě jedna známá genetická příčina je syndrom křehkého X. Tento stav se vyskytuje u přibližně 2 % lidí s autismem. Je to jedna z nejčastějších dědičných příčin mentálního postižení a často se vyskytuje spolu s autistickými rysy. U některých dětí s tímto syndromem pomáhají specifické terapie zaměřené na neurochemické nerovnováhy, které vznikají kvůli této mutaci.
Proč je autismus častější u chlapců?
Chlapci jsou diagnostikováni s autismem třikrát častěji než dívky. U typického autismu je poměr 4:1, u Aspergerova syndromu dokonce 9:1. Proč?
Nejde jen o to, že dívky jsou „lepší v maskování“. Výzkumy ukazují, že ženský mozek možná má nějakou přirozenou ochranu. Některé geny spojené s autismem jsou na X chromozomu, a dívky mají dva X chromozomy - takže pokud je jeden poškozený, druhý může kompenzovat. U chlapců je to jinak: mají jen jeden X, takže jedna špatná kopie může stačit. To je jen jedna teorie, ale vědci si myslí, že hormonální rozdíly a genetická citlivost spolu hrály důležitou roli.
Co může zhoršit riziko - i když geny nejsou špatné?
Geny nejsou všechno. I když máte dobré genetické „základy“, něco ve vašem prostředí může přidat další tlak. A to je důležité - nejde o „vinu“ rodičů. Jde o biologické faktory, které se odehrávají v těhotenství.
- Věk rodičů: Otcové starší než 40 let a matky starší než 35 let mají větší šanci, že jejich dítě bude mít autismus. U otců se to vysvětluje hromaděním mutací ve spermiích s věkem.
- Léky: Některé léky, jako je valproát (používaný k léčbě epilepsie nebo bipolarity), zvyšují riziko, pokud je matka užívá během těhotenství. Thalidomid, který se už dávno nepoužívá, byl v minulosti spojen s vývojovými vadami, včetně autismu.
- Infekce a imunita: Pokud matka během těhotenství onemocní rubeolou, nebo má silnou virovou infekci, může to ovlivnit vývoj mozku plodu. Stejně tak autoimunitní poruchy matky, jako je cukrovka nebo obezita, mohou zvyšovat riziko.
- Komplikace při porodu: Nedostatek kyslíku, předčasný porod nebo nízká hmotnost novorozence jsou spojeny s vyšším rizikem.
Ale důležité je toto: očkování nemá s autismem nic společného. Tato teorie byla vydána v 90. letech a byla plně vyvrácena v desítkách velkých studií po celém světě. Není žádný vědecký důkaz, že vakcíny způsobují autismus. Naopak - očkování chrání děti před skutečnými hrozbami, jako je rubeola, která skutečně zvyšuje riziko neurovývojových poruch.
Proč se autismus zdá být častější?
Na první pohled se zdá, že autismus roste jako houby po dešti. V roce 1990 se v Česku diagnostikovalo asi 1 z 2 000 dětí. Dnes je to 1 z 100-150. Je to kvůli zhoršujícímu se životnímu prostředí? Ne.
Je to kvůli lepší diagnostice. Dříve se děti s lehkými formami nechávaly „jen v klidu“. Dnes je známe, že autismus není jen „neobvyklé chování“. Je to neurovývojový stav, který lze identifikovat už ve dvou letech. Také se změnila diagnostická kritéria - Aspergerův syndrom, který dříve byl samostatná diagnóza, je dnes součástí širšího spektra.
Ale některé výzkumy naznačují, že i skutečná incidence roste. Možná kvůli změně životního stylu, expozici chemikáliím nebo jiným environmentálním faktorům. To je oblast, kterou vědci dnes aktivně zkoumají.
Co to znamená pro rodiny?
Když se dítě diagnostikuje s autismem, rodiče často hledají odpověď: „Proč to právě nám?“
Genetické testování už dnes umožňuje najít konkrétní mutace u 10-20 % případů. To není mnoho, ale když najdete ADNP nebo křehký X syndrom, můžete se zaměřit na specifické terapie. Například u ADNP syndromu se zkoumají léky, které ovlivňují molekulární cesty, které tento gen ovládá. U křehkého X syndromu se testují léky na zlepšení komunikace mezi neurony.
A co když nenajdete žádnou mutaci? To je většina případů. Ale to neznamená, že je všechno náhodné. Znamená to, že autismus je výsledkem kombinace mnoha drobných genetických rozdílů a environmentálních vlivů - a to je přesně to, co dnes vědci snaží pochopit.
Cesta dopředu: cílená léčba na základě genů
Věda se už nezastavuje u „co je“ - snaží se odpovědět na „co s tím“.
Nové výzkumy se zaměřují na biomarkery - molekulární signály v krvi nebo mozku, které by mohly předpovídat riziko autismu ještě před tím, než se projeví příznaky. Pokud bychom mohli detekovat riziko u novorozence, mohli bychom začít s terapiemi už ve dvou měsících - když je mozek nejvíce pružný.
Naše budoucnost není v „léčbě autismu“, ale v personalizované podpoře. Když víte, že dítě má mutaci v genu SHANK3, můžete přizpůsobit jeho vzdělávání, komunikační metody a terapeutické přístupy. Když víte, že má ADNP syndrom, můžete sledovat riziko epilepsie a předem připravit léčbu.
Genetika autismu už není jen teorie. Je to nástroj, který pomáhá lidem žít lépe. A to, co se dnes děje v laboratořích v Praze, Brně nebo Ostravě, může jednoho dne změnit život tisíců rodin.
Je autismus dědičný?
Ano, autismus má silný genetický podklad. Dědičnost je odhadována na 70-80 %. Pokud máte jedno dítě s autismem, riziko, že další dítě bude také postižené, je 10-20 %. Ale nejde o jednoduchou dědičnost jako u krevních skupin - je to kombinace mnoha genů a jejich interakce s prostředím.
Může očkování způsobit autismus?
Ne. Tato myšlenka vznikla z chybné studie z roku 1998, která byla později zcela vyvrácena a odvolána. Desítky velkých studií po celém světě, včetně českých, potvrzují, že očkování nemá s autismem nic společného. Naopak - infekce jako rubeola, které očkování předchází, mohou skutečně zvyšovat riziko neurovývojových poruch.
Proč se autismus častěji vyskytuje u chlapců?
Chlapci jsou diagnostikováni 3-4krát častěji. Pravděpodobně to souvisí s tím, že ženský mozek má dva X chromozomy, což může kompenzovat některé genetické chyby. Dívky také častěji „maskují“ své obtíže, což může vést k pozdní diagnóze. Ale i když se dívky nezaznamenávají tak často, jejich potřeby jsou stejně reálné.
Je možné autismus předem zjistit?
Ne všechny příčiny lze předem zjistit, ale u některých genetických syndromů (např. ADNP, křehký X) je možné provést prenatální nebo genetické testování, pokud je v rodině známý případ. Dále se zkoumají biomarkery, které by mohly předpovídat riziko u novorozenců. Nejlepší způsob, jak zjistit autismus co nejdříve, je však pozorování vývoje dítěte - například zda neodpovídá na jméno, nevyvíjí hovor nebo se vyhýbá kontaktu.
Co je ADNP syndrom a jak se liší od jiného autismu?
ADNP syndrom je jedna z nejčastějších jednogenových příčin autismu. Je způsoben mutací v genu ADNP, který ovlivňuje vývoj mozku. Lidé s tímto syndromem mají často značné zpoždění vývoje, problémy s hovorem, epilepsii a výrazné opakující se chování. Liší se od „běžného“ autismu tím, že má jasnou genetickou příčinu, což umožňuje cílenější terapie a sledování spojených zdravotních rizik, jako je srdeční nebo kožní problémy.